Generalità

Caratteristiche delle MEN

  • MEN-1
    • Paratiroidi (95%)
    • Iperplasia (con iperparatiroidismo primario)
    • Pancreas (70%)
    • Tumore neuroendocrino
    • Ipofisi (50%)
    • Adenoma
  • MEN-2a
    • Tiroide (95%)
    • Carcinoma midollare
    • Surrene (50%)
    • Feocromocitoma (solitamente benigno e bilaterale)
    • Paratiroidi (50%)
    • Iperplasia (ma spesso senza iperparatiroidismo)
  • MEN-2b
    • Tiroide (95%)
    • Carcinoma midollare
    • Surrene (50%)
    • Feocromocitoma (solitamente benigno e bilaterale)
    • Habitus marfanoide - Neuromi mucosali(?) (90%)

Eziologia delle MEN

  • MEN-1
    • Autosomica dominante
    • Gene MEN1
  • MEN-2a
    • Autosomica dominante
    • Gene RET
    • (Dominio extracellulare)
  • MEN-2b
    • Autosomica dominante
    • Gene RET
    • (Dominio intracellulare)

Caratteristiche delle APS

Eziologia delle APS

  • APS-1
    • Più rara
    • Monogenica (autosomica recessiva)
    • Gene AIRE (cromosoma 21)
  • APS-2
    • Più comune
    • Poligenica
    • Associazione con HLA D3-D4

Diagnosi


Terapia